Mengenal Variasi Penyebab Sindrom Down

Mengenal Variasi Penyebab Sindrom Down

Penyebab sindrom downasih menjadi hal yang terus menerus diteliti dalam pengembangan ilmu kedokteran saat ini. Normalnya, sel manusia biasanya berisi 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam pasangan masing-masing berasal dari ayah sedangkan pasangan lain dari ibu. Penyebab down sindrom merupakan hasil ketika salah satu dari tiga jenis pembelahan sel yang abnormal melibatkan kromosom 21 terjadi. Ketiga kelainan pembelahan sel menghasilkan materi genetik dari ekstra kromosom 21, yang bertanggung jawab untuk fitur karakteristik dan masalah perkembangan sindrom Down.

Terdapat tiga variasi genetik yang dapat menjadi penyebab sindrom down antara lain trisonomi 21, mosaic sindrom down, dan translokasi sindrom down. Pada variasi penyebab down sindrom trisomi 21, merupakan variasi penyebab sindrom down dimana kasus yang dhtemukan lebih dari 90 persen dari seluruh jenis variasipenyebab sindrom down. Seorang anak dengan trisomi 21 memiliki tiga ganda kromosom 21 (seperti yang dijelaskan sebelumnya, orang yang normal memiliki dua pasang) dalam semua selnya. Bentuk sindrom Down ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal selama pengembangan sel sperma atau sel telur.

Variasi mosaic sindrom down merupakan bentuk yang jarang dari sindrom down, anak-anak memiliki beberapa sel dengan tambahan salinan kromosom 21. Variasi ini terdiri dari dari sel normal dan sel abnormal yang disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal setelah pembuahan.

Variasi lain dari penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi. Variasi penyebab sindrom down ini sangat jarang terjadi.

Faktor Resiko dan Penyebab Sindrom Down

Sampai saat ini diakui bahwa tidak ada faktor perilaku atau lingkungan yang dapat menjadi penyebab sindrom down. Beberapa mitos menyebabkan bahwa penyebab sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.

Translokasi sindrom Down adalah satu-satunya bentuk gangguan yang dapat ditularkan dari orangtua ke anak. Namun, hanya sekitar 4 persen anak-anak dengan sindrom down terjadi translokasi. Dan hanya sekitar setengah dari anak-anak ini mewarisi dari salah satu orangtua mereka. Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah adalah pembawa seimbang dari translokasi, yang berarti ia memiliki beberapa materi genetik ulang, namun tidak ada bahan genetik tambahan.

Ada beberapa orang tua yang memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan sindrom Down. Faktor-faktor tersebut yaitu usia ibu untuk melahirkan. Bagi seorang ibu yang memiliki umur yang sudah lanjut diketahui berpengaruh dengan angka kejadian sindrom down.